Conoce más sobre el síndrome de Down

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El síndrome de Down es una condición genética, que se caracteriza por la presencia de tres cromosomas 21. En el Hospital Dr. José Eleuterio González es posible determinar de forma prenatal, o en el nacimiento, si un infante tiene esta alteración congénita.

La Universidad Autónoma de Nuevo León cuenta con el primer laboratorio de citogenética de México avalado por el Colegio Americano de Patólogos de Estados Unidos, mismo que ayuda a diagnosticar a pacientes con síndrome de Down.

Por medio de una prueba llamada cariotipo, el Departamento de Genética del Hospital Universitario, se puede determinar de forma prenatal o en el nacimiento si un infante tiene esta altercación congénita.

“Somos el primer laboratorio del país certificado por este organismo y que es garantía de que los cariotipos son de alta calidad”, destacó la coordinadora del Departamento de Genética de la UANL, Marisol Ibarra Ramírez; además, el laboratorio de citogenética cuenta con el certificado internacional desde 2007.

El estudio de cariotipo se realiza a través de una toma de sangre periférica para evaluar los cromosomas de las células. “Por medio de la prueba, obtenemos unas células que se llaman linfocitos y evaluamos los cromosomas que tiene cada una en su núcleo, para establecer el número y las características de los cromosomas de cada paciente.

“A través de ella se puede diagnosticar no sólo el síndrome de Down, sino algunas otras alteraciones cromosómicas”, explicó la especialista en genética médica. De acuerdo con datos del Departamento de Genética del HU, anualmente realizan alrededor de 600 pruebas de este tipo.

Otros de los estudios que se realizan en este laboratorio son los denominados FISH o hibridación fluorescente y la de amplificación de sondas dependiente de ligandos múltiples (MLPA, por sus siglas en inglés), que sirven para detectar diversos trastornos cromosómicos y diagnosticar otras enfermedades genéticas. 

 

 

Información: El Horizonte
Fotografía: Redes